Врожденные аномалии детей. Как ранняя диагностика может изменить ситуацию

0
135

Врожденные аномалии детей. Как ранняя диагностика может изменить ситуацию

Врожденные аномалии занимают второе место в структуре причин младенческой смертности в Кыргызстане. Кроме того, они приводят к росту детской инвалидности. Внедрение пренатального скрининга позволило бы выявлять серьезные отклонения в развитии плода и помогло бы врачам определять дальнейшую тактику ведения беременности.

Ранняя диагностика

По словам директора Национального центра охраны материнства и детства (НЦОМиД) профессора Шайирбека Сулайманова, ежегодно в республике принимают около 150 тысяч родов.

Мировая статистика говорит, что примерно 4-5 процентов детей появляются на свет с врожденными аномалиями.

«С каждым годом это представляет значительную проблему: государства тратят большие суммы не только на лечение и реабилитацию этих детей, но и на выплату пособий, оплату труда ухаживающим лицам и так далее. Поэтому внедрение пренатального скрининга — жизненно важное мероприятие», — сказал 24.kg Шайирбек Сулайманов.

  • Пренатальный (дородовой) скрининг — комплексный метод диагностики, позволяющий на ранних стадиях выявлять серьезные отклонения в развитии плода, хромосомные нарушения и врожденные пороки. Он помогает врачам определить тактику ведения беременности, решить вопрос дальнейших обследований, а в случае выявления аномалий плода психологически подготовить будущих родителей к возможному исходу.

Диагностика проводится на определенных сроках беременности: первый — в 10-14 недель, второй — 18-22.

Пренатальный скрининг снижает младенческую смертность, риск материнской смертности и уменьшает детскую инвалидность.

Появится ли возможность?

Как стало известно 24.kg, создана рабочая группа, которая обсуждает вопрос возможного внедрения пренатального скрининга по всей республике с усилением служб на базе стационаров третичного уровня в Бишкеке и Оше. В том числе изучается финансовый потенциал, делаются экономические расчеты и рассматриваются варианты, будет ли это полностью государственная услуга или в рамках государственно-частного партнерства.

По словам специалистов, в первую очередь предстоит решить материальный вопрос. Нужны большие средства на приобретение высоко чувствительной УЗИ-аппаратуры премиум-класса, современного лабораторного оборудования для забора необходимых анализов и секвенатора ДНК (аппарат для исследования генетических отклонений).

Во-вторых, встанет вопрос подготовки кадров — врачей УЗИ, лаборантов, генетиков, которых сегодня не хватает.

Главный специалист Минздрава Раиса Асылбашева отметила, что в 2019 году в пилотном режиме рассматривалось внедрение пренатального скрининга в стране. Но в связи с тем, что требовались большие деньги, процесс приостановили.

При необходимости пренатальной диагностики женщинам рекомендуют пройти обследование в соседних государствах. К сожалению, не каждой семье, которая ждет ребенка, такие затраты по карману. Создание отечественного центра могло бы улучшить ситуацию.

Никто не застрахован

По данным Центра электронного здравоохранения, в 2023-м от различных заболеваний, отравлений и травм умерло 2 тысячи 29 младенцев до одного года. Это чуть меньше, чем в 2022-м.

«В структуре причин младенческой смертности в 2024 году первое место занимают заболевания и состояния, возникающие в перинатальном периоде (62 процента), второе — врожденные аномалии (18 процентов), третье — болезни органов дыхания», — добавил Шайирбек Сулайманов.

Пренатальная хирургия (вмешательства, во время которых врач корригирует аномалии плода и тем самым обеспечивает возможность рождения здорового малыша) в нашей республике, к сожалению, не развита.

Детская инвалидность, по официальным данным, в Кыргызстане неуклонно растет.

В прошлом году, по сведениям Минтруда, более 37 тысяч детей до 18 лет получали пособие по инвалидности. Наибольший рост инвалидности связан именно с врожденными аномалиями развития.

Чаще всего среди впервые выявленных пороков развития у детей встречаются врожденные пороки сердца и органов кровообращения, дефекты нервной трубки, пороки развития желудочно-кишечного тракта.

«На это влияет комплекс факторов, связанных с внешним и внутренним воздействием (лекарства, вирусы, инфекции, экология, образ жизни, стресс) и наследственностью. Поэтому важно планировать беременность и беречь женское здоровье особенно в первый триместр», — заметил Шайирбек Сулайманов.

По словам медиков, есть глубокие пороки развития, которые не совместимы с жизнью.

В таких случаях по заключению консилиума может быть предложено прервать беременность с согласия семейной пары.

«Это добровольное решение. Иногда женщины отказываются от прерывания беременности, это их право. Никто не заставляет», — подчеркнула Раиса Асылбашева.

Она заметила, что не все супружеские пары, которые решают оставить ребенка с пороками развития, справляются с испытаниями. Некоторых детей оставляют в интернатах. Известны случаи, когда отцы уходят из семей, и женщины остаются без поддержки.

Что уже делают

С 2018 года в Кыргызстане действует программа неонатального скрининга, благодаря чему у новорожденных могут выявить наличие врожденных заболеваний в первые дни жизни, вовремя начать их лечение и предотвратить тяжелые последствия, например, в виде задержки психологического и физического развития. Особенно неонатальный скрининг получил поддержку Минздрава начиная с 2024-го.

В этом году, по словам Шайирбека Сулайманова, увеличили количество болезней, на которые берется анализ, до трех:

  • врожденный гипотиреоз (заболевание, обусловленное недостаточным содержанием в организме гормонов щитовидной железы);
  • фенилкетонурия (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот);
  • адреногенитальный синдром (наследственное генетическое заболевание, врожденная дисфункция коры надпочечников).

Неонатальный скрининг проводится всем новорожденным по республике с центром принятия решений в НЦОМиД. При выявлении отклонений детей отправляют к специалистам.

Для сравнения профессор отметил, что в России в списке для неонатального скрининга — более 25 болезней.